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醫學遺傳學是經典遺傳學與臨床醫學相結合及滲透的交叉學科，主要利用基因理論和技術來研究疾病與遺傳的關系，并開展新的診斷和治療方法。目前臨床上常見的遺傳性疾病都可通過產前診斷實行產前干預甚至可進行宮內基因治療。臨床分子生物學檢驗對遺傳病的檢測，通常涉及到基因檢測結果的解讀，還需要針對檢測結果對患者及患者家屬進行解釋并指導產前干預。這一過程屬于遺傳咨詢范疇。醫學遺傳學和臨床分子生物學的發展，增大了對遺傳咨詢師的需求。在醫學遺傳學教學引入新的教學模式對提高醫學遺傳學教學效果至關重要［1］。

1醫學遺傳學教學特點

臨床分子生物學檢驗的發展，使以基因突變為本質的遺傳病可采用基因檢測的方法進行診斷，這使得遺傳病的產前干預成為可能，也為優生優育和預防出生缺陷做出了重要的貢獻。但隨之而來的是基因檢測結果經常涉及到生物信息學的分析，之后還需要將分析出來的基因檢測結果對患者和患者家屬進行解釋，這一過程對于遺傳病家庭來說是非常重要的。這對高校的醫學遺傳學教學提出了新要求，不僅要盡可能培養學生扎實的遺傳學理論基礎，同時還要培養學生應用遺傳學理論解決臨床實際問題的能力，進一步培養學生分析及解決問題的能力、自主學習能力。顯然，傳統的醫學遺傳學教學模式已經不能迎合這種新需求。

2醫學遺傳學教學模式改革

醫學遺傳學傳統教學模式下，雖然教師盡力根據教學內容設計教學案例，注重課堂互動，激發學生興趣，但仍事倍功半，不能獲得理想的教學效果。其根本原因是教學中學生參與度不足。基于臨床遺傳病診療環境的改變、臨床對遺傳咨詢服務人才的迫切需求，有必要探索醫學遺傳學新的教學模式。

2．1建立seminar教學為基礎的案例教學

1737年，Seminar理念在哥廷根大學被首次應用，其本質是教師指導的學生專題研討活動，之后這種教學法被歐美廣泛采納。Seminar是一種有效培養學生獨立學習能力、批判思維、創新思維及創新能力的教學手段［2］。Seminar于20世紀20年代被引入中國，近年來多應用于研究生課程，本科階段應用較少。案例教學法是以案例為基礎的新型教學法，興起于19世紀20年代，最初由美國哈佛商學院提出，其教學案例均來自于商業管理的真實事件，事實證明，通過此種教學方式有助于培養學生主動參與學習討論［3］。將Seminar教學法與案例教學結合應用于醫學遺傳學的教學中，能優化Seminar教學的效果。Seminar結合案例教學法的具體過程:①選擇教學內容，根據臨床案例編寫教學案例，即Seminar主題;②將學生分組，通常每組5～6人，每組自主選擇一個Seminar主題;③學生以小組為單位，通過查閱文獻資料，結合互聯網資源及慕課學習資源，多次討論學習，探討案例中遺傳病的診斷方法、診斷結果、結果分析和遺傳咨詢等;④開展Seminar討論會，每組學生匯報學習成果，包括案例介紹、疾病診斷方法和依據、基因檢測結果及分析方法，還可以采用角色扮演的方式模擬遺傳咨詢的過程;⑤各小組間針對Seminar主題進行組間和組內交流，教師引導，掌握基本方向;⑥教師總結，總結學生表現、亮點和不足，總結知識點、重點及難點內容。傳統教學以教師為中心，很難激發學生主動學習潛力。由于遺傳病診斷、治療及優生優育的快速發展，因此醫學遺傳學的學習必須養成自主學習能力、終身學習能力和探究能力。Seminar教學法可充分調動學生學習主動性和積極性，有利于學生形成自主學習和終身學習習慣，同時有助于培養學生團隊協作能力、獨立思考能力和創新精神。

2．2建立醫學遺傳學的過程式考核評價

教學考核評價的目的在于對教學過程及效果進行評定、反饋和激勵，它是教學過程的有機組成部分和重要環節。過程式考核方式采用多步驟、多形式的考核方式，有利于考察學生的綜合能力以及分析、解決問題的能力等［4］。基于Seminar討論學習的進度，設立醫學遺傳學的過程式考核模式。主要包括:①Seminar討論學習前，即資料文獻收集及討論階段，各組需要有每項活動詳細的過程記錄，針對每小組的資料查詢、討論學習、團體協作情況等予以評分;②Seminar討論學習中，即學生匯報階段和課堂討論學習階段，根據每小組的課件制作情況、講解情況、討論情況、辯論觀點、回答問題等方面進行系統的綜合評分;③Seminar討論學習后，設立章節測試，包括案例分析，評估學生學習效果的同時，評價學生分析、解決問題的能力。最后，根據評價結果，教師要及時總結教學中存在的問題和成功的經驗，針對本輪教學中的不足之處，在對下一輪的教學活動中予以改正。醫學遺傳學是遺傳學與臨床醫學相結合的橋梁學科，是經典遺傳學在醫學領域的臨床應用，案例教學是實現醫學遺傳學教學臨床應用的有效途徑。傳統教學以教師為中心，教學內容獨立，教學方法較為單一，學生被動接受知識，自主學習能力差。而醫學遺傳學的快速發展并與其他學科的融合要求我們改變傳統的教學理念，注重教學內容的學科融合，培養學生的自主學習能力和終身學習能力。在教學中運用結合案例教學的Seminar教學法，彌補了傳統教學法的缺陷，培養學生的自主學習能力、分析和解決問題的能力及創新能力，同時有利于學生團隊協作能力和語言表達能力，激發學生潛能，拓寬學生知識面。因此，值得在教學中予以推廣。

參考文獻:

［1］楊繼青，王昆華，張尊月，等．以產前遺傳咨詢為例探討中國遺傳咨詢的現狀與困境［J］．中國產前診斷雜志(電子版)，2019，11(1):52-56．

［2］何佳，周婉婷，劉佳銘，等．Seminar結合案例教學法在流行病學教學中的應用效果［J］．現代預防醫學，2021，48(8):1533-1536．

［3］李沛元，曾斌，陳選民，等．Seminar-案例教學法在消化內科教學中的應用［J］．中國高等醫學教育，2021(9):66．

［4］李彥濤，刁瑩，于凡．高校考核方式問題研究及過程式考核模式的探索［J］．教育教學壇，2020(26):27-28.

作者:張磊 姜勇 劉微 董媛 郭健 孟桂先 李大鵬 單位:吉林醫藥學院檢驗學院 吉林醫藥學院附屬醫院