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在人類的健康、醫療、疾病預防和醫學進步方面做出貢獻的醫學技術無數。我選其中三項最矚目的DNA重組技術、成像技術和計算機輔助診斷技術為例來說明。本期先來說說DNA重組技術和計算機輔助診斷技術。
（一）DNA重組技術
目前，許多工業和研究領域都應用生物技術，為創造更潔靜的環境、提高疾病診斷與治療、種植更茁壯的糧食作物及生產石油能源替代品做出了貢獻。生產胰島素是生物技術應用的一個最好的例子。研究人員在人體內提取出用于生產胰島素的基因，然后把它貼附在人體消化道內的大腸桿菌的DNA上。這種細菌的細胞分裂得非常迅速，可以復制出數十億個細菌，每個細菌的DNA上都能完好無缺地攜帶著生產胰島素的人類基因復制品。就這樣，無數純凈的人類胰島素就生產出來了。這項技術生產出來的人類胰島素制劑不但質量更好、不容易引起過敏、療效更佳、治療了全世界千百萬糖尿病患者，而且完全取代了過去從動物（豬和牛）的胰腺中提取胰島素的技術。人類無需再為動物胰腺的供應不足而憂慮。人們起初擔心使用人類胰島素制劑治療糖尿病可能會有風險，但從1982年開始，這種顧慮已經得以消除。
生物技術的其他用處，如生產疫苗和藥品，在抵御傳染病的斗爭中起了重要作用。在發展中國家，兒童期疾病每年造成高達1300萬的死亡，由于應用了新型的疫苗，療效更好，極大地降低了死亡率。生物技術的好處比其風險要大得多。
1997年，全世界杰出的科學家、醫學專家、各相關組織和工業界代表蕓集日內瓦的世界衛生組織，檢討生物技術及其與霍亂、肺結核、瘧疾和艾滋病的聯系。他們提出了公共建議，并為衛生管理人員，尤其是發展中國家的衛生管理人員擬定了一系列安全和倫理參考條例。
新的DNA技術為研制有效的武器、戰勝疾病打開了大門。DNA技術對全球的最大影響可以說是疫苗的研制生產。第一批疫苗是由DNA重組獲得的乙肝疫苗，它通過改基因酵母研制成功，已在全球廣泛應用。有了重組技術，很快就能開發出抗菌疫苗、抗寄生蟲病疫苗以及新的藥物。有了生物技術，藥物的開發過程發生了根本改變。目前，有200多種藥物正在進行臨床試驗，可以用來治療許多疾病和失調，如骨質疏松、風濕性關節炎、老年癡呆癥和癌癥。我們看到的只是冰山的一角。還會有更多更好的疫苗和藥品被研制出來。
（二）計算機輔助診斷
目前為止，科學家還沒有真正地定論到底什么是基因，但是我們有對基因深刻的理解，可以闡述基因在細胞學的基礎是什么。首先我們知道基因在染色體上，信息基礎是DNA序列和遺傳密碼，功能技術是基因產物，這個產物包括RNA和蛋白質。
基因是經濟，也是未來基因首先是資源，每個人都攜帶自己的基因；基因本身是知識，我們要了解基因的功能、基因的存在、基因的多樣性；基因也可以成為專利，然后生產出基因藥物；基因還可用于食療；做農產品的基因組就是為了讓農產品增產，所以基因是經濟，也是未來；基因與健康的關系稍微復雜一些，基因可以歸味入藥，可以用于診斷疾病、治病救人。
基因產物的多樣性通過數學家的參與，使生物學有更重大的發展，產生了數量遺傳學。分子生物學的介入使生物學又有一個新的綜合思考，就是分子生物學和觀察生物學，這兩個生物學之間的綜合就產生了新的開闊領域。基因的研究或者生物學的研究有很多因素在里面，有環境因素，有基因型，有表現型、表型可塑型。
基因組學人有數十萬個基因，在不同的細胞里表達的基因不一樣，人體由幾十種組織，幾百個細胞組成。基因組學或者叫做人類基因組計劃開創的基因組生物學，主要目的是獲取基本的生物學信息，包括六張基本的圖，從DNA到蛋白質的相互作用。
人類基因組學研究計劃的幾個階段目標
基因組編碼的生命藍圖是現在生命科學研究很重要的起點。人類基因組學研究總體計劃分幾個階段性目標：
“一個人”：1995～2004年，完成一個人的基因組，即人類基因組全部序列；
“幾百人”：2003～2005年，完成幾百個人的人類基因組的多樣性，即人類基因組單倍體型圖；
“幾千人”：2005年以后，完成幾千人基因組多樣性，完成群體特異性基因變異圖譜；
“每個人”：2010年以后，當技術準備充分，每個人的基因組都可以測定出來。
從基因組學到疾病與健康
基因可歸味入藥；基因可斷疾切脈；基因可治病救人；基因可延年益壽；基因可返老還童；基因可起死回生。基因組計劃的目的把基因組學的科學成果用到生物學其他領域里，用到人的健康上，最后到社會的應用。
目前，人類面對很多慢性疾病，如高血壓、癌癥等，對此，研發新藥也有新的突破，中國科學家生產出來第一個用基因重組的藥，是基因治療藥物，第一個在市場上應用。
關鍵詞：人類基因組計劃 基因 倫理
一、人類基因組計劃（human genome project,HGP）概述
人類基因組計劃（human genome project,HGP）被譽為人類生命科學史上最偉大的工程，它可與人類登月計劃和曼哈頓原子彈計劃相媲美。隨著人類基因組研究計劃的飛速發展,相關倫理問題的不斷凸現已引起了生命倫理學界乃至全世界的關注。
1990年10月1日，美國正式啟動HGP項目，它的主要目的是通過國際合作，構建詳細的人類基因組遺傳連鎖圖、物理圖、序列和轉錄圖，闡明人類基因組全部DNA序列，識別基因，建立存儲這些信息的數據庫，開發數據分析工具，研究HGP實施所帶來的倫理、法律和社會問題。在HGP實施過程中，先后有來自德、日、法、英、中等5國16個實驗室及1100名生物學家、計算機專家和技術人員正式加入該計劃研究。
二、中國HGP的現狀
1999年9月，我國獲準參加人類基因組計劃(HGP)，成為參與這一計劃的唯一發展中國家，承擔人類整個基因組的l%的測序任務，故簡稱“1%項目”。我國測序的人類3號染色體短臂大約30Mb區域，這里估計有750-1000個基因，蘊藏著極大的開發資源。2001年2月，由科技部和中國科學院聯合組織的專家驗收確認，國際人類基因組計劃中國部分“完成圖”的重大成果已提前兩年由我國科學家繪制完成。所有數據已遞交國際基因數據庫中，可被全球科學家直接免費享用。人類基因組計劃中國部分的完成，表明中國在基因組學研究領域已達到國際先進水平。我國科學家對人類基因組的實際貢獻率已達到1.1%。
三、人類基因組計劃所引發的倫理道德問題
“人類基因組計劃”的目標不僅從整體上闡明人類遺傳信息的組成，還要識別人類基因的結構，包括所有與生殖有關的遺傳疾病及其若干有遺傳背景多因素疾病的相關基因，破譯生命之書在人類掌握自身密碼之時，也涉及到倫理、法律和其他一系列社會問題。因此，如何有效地解決這些問題，就成為社會各界都極為關心的事情。
1 人類基因信息隱私的倫理問題
眾所周知，隱私權是人的基本權利之一。隱私被公布于眾，可能給本人造成不可估量的傷害和損失，對社會的穩定與發展也不利。因此，人們都很重視隱私，隱私也在各國法律的保護范圍之內。有關基因隱私問題往往成為基困組研究中倫理爭論的焦點。例如，一些公司在雇用員工時會使用基因信息對存在基因缺陷的人另眼看待；因基因缺陷極易患上某些疾病的人群被保險公司打入另冊。因此，在進行基因研究時必須考慮到倫理、法律和社會等問題；要尊重提供試樣者及其家屬的尊嚴和人權；研究計劃必須事先接受有關行政單位的審查，必須對遺傳信息進行嚴格的保密，對任何泄露個人遺傳信息的個人或單位給予嚴懲；提供遺傳信息者有權知道基因利用結果。
2 基因歧視帶來的倫理問題
基因歧視與基因隱私密切相關。基因隱私權的喪失自然會導致新的社會歧視——基因歧視的產生。一旦人們認識到性狀與基因有關，就會產生基于基因的歧視。可能產生所謂“好”基因歧視“壞”基因、“聰明”基因歧視“愚笨”基因等情況。通過基因研究我們可以得出：基因缺陷也有兩面性。其實，人類所有的基因以及等位基因，沒有“好基因”與“壞基因”的差別。導致某種疾病的等位基因，在一定的情況下確實是病因；同時也要看到，人類基因線在進化過程中一定會發生突變，就整個人類基因研究而言也是有意義的。
1997年11月11日，聯合國教科文組織通過了《世界人類基因組與人權宣言》。宣言中指出，人類基因組意味著人類所有成員在根本上是統一的，也意味著對固有的尊嚴和多樣性的承認。象征性地說：“它是人類的遺產”。該宣言指出任何人都不應因其遺傳特征而受到歧視，并致力于解決歧視問題
3 轉基因生物帶來的倫理問題
將外緣目的的基因轉入生物體內，使其得到表達，這種移植了外緣基因的生物被稱為 “轉基因生物”。這將是一次人類求索生命奧秘的革命。但科學技術是一把雙刃劍，在推動人類社會全面發展的同時，也難免給人類帶來某些始料不及的后果。倫理學追求真善美，時刻提醒人們無論什么研究都不要違背人類的初衷，倫理學不阻礙科學技術的進步，但它能不斷呼喚和矯正科學的“跑偏”和人類的良知，只有建立起正確地倫理道德觀念，才能使科學走向美好的未來。
回顧科技發展的歷史，任何一項科學的重大發現都伴隨著對于倫理道德的沖擊和影響。人類基因組計劃的研究以及基因技術的臨床直接與每個人、每個家庭、民族乃至整個人類的發展相關聯，必然引起倫理學家、法學家和社會學家的普遍關注，成為了當代科學領域的焦點，基因組學的發展對傳統的倫理道德產生了深遠的影響，迫使人們進行探刻的思索，在傳統與現代科技的張力之間尋找新的平衡點。
參考文獻：
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現在，美國一些研究人員提出了更為雄心勃勃的計劃――編寫和合成人的基因組，不過這一計劃也引發了爭論。一些人擔心，如果能編寫人的基因組，也就有可能按人的基因組來合成人，這樣的人既無父親也無母親。
合成人類基因組的動機
2016年5月，超過130名科學家、律師與企業家在美國哈佛大學召開秘密閉門會議，探討在10年內合成一條完整的人類基因組。與會者被要求不聯系媒體，不在社交媒體上發帖，但事件遭兩名科學家曝光，引發軒然大波。
這個計劃稱為“人類基因組編寫計劃”（HGP-write），研究團隊由紐約大學合成生物學家博科、馬薩諸塞州波士頓哈佛醫學院基因組學家丘奇和加利福尼亞州圣拉斐爾市歐特克研究中心商業設計工作室未來學家赫塞爾領銜。這項計劃將由新成立的一個獨立非營利性組織“工程生物學示范中心”執行。這是一個國際性科研項目，已經籌集到1億美元經費，研究人員希望未來能吸引更多資金以完成這一宏偉的科研項目，但經費可能會少于此前人類基因組花費的30億美元。
人類基因組編寫計劃又被稱為“HGP2：人類基因組合成計劃”，計劃的核心是，根據人類基因組計劃閱讀出來的組成人類基因組的30億個堿基對的順序來編寫一個人類基因組，換句話說，就是科學家考慮用化學物質（堿基）來建造一個人類基因組，創造出人工合成的人類染色體。
由于這一計劃非常龐大，工程艱巨，因此該計劃需要分好幾步來完成，而近期的目標是合成1%的人類基因組，并提出6個先行項目，包括構建特定染色體或復雜癌癥基因型從而更全面地模擬人類疾病、修改豬基因組以用于異種器官移植等。
研究人員指出，編寫人類基因組可以為生命研究、治病救人和人的健康長壽帶來重大益處。例如，生物醫學研究可以利用培養皿里的合成細胞來進行，無需使用來自人類志愿者或動物的細胞。具體而言，通過人工合成細胞，可以培育出供移植的人類器官，同時通過全基因組重編碼賦予合成細胞對抗病毒的免疫力，而且通過細胞工程技術賦予合成細胞抗癌能力。此外，還可以通過合成細胞研發抗御和治療各種疾病，如癌癥、艾滋病、瘧疾等疾病的疫苗和藥物，以及研發出治療許多罕見病和遺傳病的基因療法，如地中海貧血、肌肉萎縮性側索硬化癥等。例如，如果能編寫人類基因組，就可能知道引發地中海貧血、肌肉萎縮性側索硬化癥等的基因有哪些，從而利用基因剪刀修剪和替換這些致病基因，根治這類疾病。
經濟成本和技術問題
研究人員估計，合成一套人類基因組需要的費用不會超過30億美元，而且，隨著基因測序和研究技術的發展，合成人類基因組的花費會越來越少。
在2003年，組裝一個堿基對需要4美元，但是，現在這一費用已降到3美分。這意味著，按過去的一個堿基對4美元計算，組裝30億個堿基對要花費120億美元的話，現在則可以降低到9000萬美元。而且，由于組裝費用會逐漸下降，未來20年，合成人類基因組的費用可能會降到10萬美元。
費用的降低意味著組裝人類基因組會像現在閱讀（測序）人類基因組一樣變得普通和平常。現在，對一個人進行全基因組測序的費用已經降到1萬元人民幣。
不過，編寫或合成人類基因組最關鍵問題是技術，目前的技術能否勝任人類基因組的合成呢？研究人員認為，技術沒有問題，而且，人類已經合成過其他低級生物的基因組，并激活了這種合成的基因組，產生了人工合成生命。
2010年5月，美國基因專家、人類基因組計劃的創始人和完成者之一克雷格?文特爾等人在美國《科學》雜志報道，他們首創了一個人工生命――辛西婭，這是人造的首例能夠自我復制的細胞。辛西婭是一個山羊支原體細胞，但細胞中的遺傳物質卻是依照另一個物種――蕈狀支原體的基因組人工合成而來，產生的人造細胞表現出的是蕈狀支原體的生命特性。
然而，這個生命的級別太低，只是一個原核細胞。不過，2014年，當時還在美國約翰霍普金斯大學的杰夫?博科等人在3月28日出版的《科學》雜志上報告說，他們成功合成出一條功能性的酵母菌染色體，這是一個更高級的人造生命――真核細胞生命。合成這一生命歷時7年，研究人員使用計算機模擬出酵母菌16個染色體中最小的一個染色體synⅢ。synⅢ是研究人員對酵母菌的染色體Ⅲ進行了500多處修改后獲得的版本，他們剔除了近4.8萬處重復片段以及所謂的“垃圾DNA”，并在DNA上添加了標簽，以便將天然DNA和合成DNA區分開來。
研究人員隨后將合成染色體整合進啤酒的酵母菌中，并發現擁有合成染色體的酵母菌相當正常，與野生酵母細胞的表現幾乎一模一樣。盡管合成的只是酵母菌16條染色體中的1條，但已經表明，用人工構建一個完整的真核細胞基因組并讓其成為有生命的細胞已經是一種現實。
有了這些合成生命的技術和經驗，現在研究人員合成人類基因組也問題不大，因為合成人類基因組是在按照已經對人類基因組測序的基礎之上進行的。
無父無母的人會出現嗎？
神話《西游記》中的孫悟空是從一塊石頭中孕育出來的無父無母之猴，既然可以根據人的30億對堿基進行組裝以合成一條完整的人類基因組，是否也可以由此合成一個無父無母的像孫悟空的人呢？例如，按照愛因斯坦的基因組來合成愛因斯坦。不過，如果可以合成人，那么誰來決定合成人以及控制合成的過程？
盡管合成完整的人類基因組并不意味著合成人，但是這表明，人工合成生物學意義上的人已經沒有多少障礙，從這個意義看，合成人將引發巨大的震撼。合成人不只是在技術上更復雜和先進，而且在探尋生命起源上更能接近生命本質。以前所提的克隆人只是用一個人的細胞核以無性繁衍的方式復制自我，但合成人卻可以時空大騰挪，既可以用既有的一個人的DNA為藍圖合成人，也可以由無數人的DNA為藍圖設計，只要符合人的DNA中30億個堿基對裝配順序和規律，還可以無中生有，合成與人相似的并優于人的生命。
問題是，按人類DNA的順序組裝好基因組后，它是否能成為生命？生命的本質在于自我復制、繁衍、發育、新陳代謝。具體而言，生命必須有一個容器，如細胞的細胞膜、人的身體等；而且生命能進行新陳代謝，可在酶的催化作用下跟環境進行物質和能量的交換；同時生命具有可以被儲存和復制的化學指令，這些指令控制著生命活動，并且能復制遺傳。如果人工組裝好的人類基因組不能復制和繁衍，就不可能有新生命的誕生。
不過，文特爾和博科等人的研究已經證明，按照支原體和細菌的堿基順序合成一個新的基因組后，可以激活成為一個新的生命。現在，能夠合成人類基因組后，也意味著一條完整的人的基因組可以放入細胞裝置中激活、復制、孕育，當發育到胚胎時，可以置入人工子宮或代孕母親體內，發育成一個沒有父母的人。
事情沒有那么簡單
對于合成無父無母的人，也有一些研究人員提出了相反的看法，由于合成人類生命相當復雜，在很長的時間內都不可能實現。
合成人類基因組首先得按照精確測定的人類基因組的堿基對來進行，盡管現在對人的基因組的測序已經很精確，但由于技術的局限，有一些地方還是不夠精確。如果設計的藍圖不精確，由此組裝出來的人類基因組也可能不精確，因此要讓這樣的基因組激活并擁有生命的本質和現象還比較困難，或者說如果有生命現象，也會走樣。
另外，現在人類合成基因組的技術能力還有限，短期內無法合成人類如此長的基因組，即便將來技術改進了，如何把合成的基因組按人類染色體的結構包裹在一個細胞的細胞核里面，并成為有功能的細胞，也很困難。而且，讓這樣的細胞激活并分裂繁殖，成為一個胚胎，再發育為人，這種情況更是難上加難。
另外的一些問題雖然看起來并非關鍵，但也影響到組裝成的人類基因組是否可以產生生命，這就是如何組裝人類基因組的一些配件。一是如何裝配端粒。端粒是存在于真核細胞染色體（細胞核DNA）末端的一小段DNA-蛋白質復合體，它與端粒結合蛋白一起構成了特殊的帽子結構，作用是保持染色體的完整性和控制細胞分裂周期。人的細胞染色體的末端也有端粒，因此合成人類基因組并組裝成細胞核染色體后，如何組裝和配置端粒也是一個問題。
另一方面，無論是人還是其他高級哺乳動物的生命在孕育時不只是需要按照細胞核DNA（染色體）的基因順序和指令來產生，還要按照細胞質里面的線粒體DNA來孕育生命。因為，線粒體基因組能夠單獨進行復制、轉錄及合成蛋白質。人的線粒體基因組全序列共有16569對堿基，它們參與編碼一些蛋白質，如細胞色素b、細胞色素氧化酶的3個亞基、ATP酶的2個亞基以及NADH脫氫酶的7個亞基。
不過，線粒體自身結構和生命活動，如編碼蛋白質都需要細胞核基因的參與并受其控制，這表明，真核細胞內的兩個遺傳系統（一個在細胞核內，一個在細胞質內）是相互影響的，但最終受到細胞核基因組的主宰。因此，如果合成人類基因組后，沒有線粒體基因組參與合成生命，這樣的生命可能也無法真正孕育出來，或者即便孕育出來，也是不完整的。
合成生命是否會威脅人類？
盡管如此，人們還是相信，合成生命可能只是時間問題，一旦人類基因組合成以及解決了諸如端粒和線粒體基因組的配置后，無父無母的人就會出現。那么，他們對人類是福還是禍？
這可以用文特爾創造新生命之后的情況來解釋。文特爾的辛西婭（合成支原體）問世沒幾天，美國國會眾議院能源和商務委員會就要求文特爾出席特別聽證會。不僅如此，美國總統奧巴馬在辛西婭問世后立即要求美國生物倫理委員會“督察此事”，“評估此研究將給醫學、環境、安全等領域帶來的任何潛在影響、利益和風險，并向聯邦政府提出行動建議”。
在聽證會上，文特爾表示：“當這些生命被創造出來時，它們將非常脆弱。讓它們在實驗室里存活一個小時將是一項巨大的成就。但如果說它們會走出實驗室、甚至主宰我們，這是絕對不可能的。”同時，美國加利福尼亞大學分子生物學教授戴維?迪默也為人造生命背書。他指出，人類制造的任何東西都不可能與那些在自然界中進化了30億年的生物競爭。
研究人員信誓旦旦地稱，自然界本身就是一名已經存在的專家，它在創造可對人類造成極大危害的微生物。人造生命（合成生物學）的最新進展并不一定會把我們帶到比現有技術或自然界本身更接近傷害的道路。
與此相似，人類合成自身基因組的能力和技術也遠不如生命自身的合成能力。現在，一個化學家要花上3分鐘才能合成DNA的一個堿基，但是，細胞僅僅只需要1秒鐘就能合成有上千個堿基長度的基因。一個人類細胞分裂一次就能完成人類全基因組的合成，而且這基本上還是一個免費的過程。所以，人類在合成生命上的作為顯然是非常低級的。
話雖如此，現在研究人員需要事先評估，一旦人工合成的人類基因組能被激活并孕育成人，將對人類社會有哪些益處和弊端，甚至危害，對于后者，是否有足夠的措施進行防范。
基因檢測從醫學界走入老百姓生活中，其中很重要的一個原因是“朱莉效應”：去年，影星安吉麗娜?朱莉通過基因檢測后發現其體內攜帶一種缺陷基因，罹患乳癌和卵巢癌的風險較高。于是，她選擇切除雙側乳腺，希望將患乳腺癌的風險降至最低。
通過基因檢測，就能知道你未來可能患上何種疾病，這樣的場景在理論上并非不能實現。但在上海百傲科技股份有限公司董事長朱濱看來，疾病易感基因檢測前景雖好，但由于人類基因和疾病的關系還尚在深入研究階段，易感基因檢測民用化還為時過早。朱濱認為，現階段基因診斷較為成熟的應用方向是個體化用藥，即根據患者的基因指導使用不同的藥物和不同的劑量。
過熱的基因檢測
1985年，美國科學家率先提出被譽為生命科學領域的“阿波羅登月計劃”的人類基因組計劃。1990年，美國正式啟動人類基因組計劃。人類基因組計劃的開啟讓許多年輕人開始了對分子生物學和基因檢測研究和探索。朱濱，便是深受人類基因組計劃影響的創業者之一。
朱濱的大學時期和研究生時期，專業方向與藥物分析有關，那時的朱濱已經感覺到，藥物分析和分子生物學有著千絲萬縷的聯系。人類基因組計劃啟動四年后，朱濱開始攻讀博士，方向為環境與基因。也就是從那時候起，朱濱開始接觸到基因檢測。
2000年6月，人類基因組草圖公布，在業界及股市中都掀起了一股基因熱浪。當年，星湖科技宣布斥資2.5億元投資基因芯片，堪稱是上市公司在基因前沿領域的投資大手筆。星湖科技所投資的基因芯片與人類基因組計劃密切相關，它主要用于基因檢測工作，對大量的遺傳信息進行高效、快速的檢測、分析。
在這股基因熱浪中，朱濱創辦了百傲科技，主營方向也是基因芯片。
起初，百傲科技通過研發產品、產品轉讓的形式維持生計。直至2003年，百傲科技找到了企業發展方向，即開展疾病易感基因體檢。百傲科技通過和體檢機構合作，將易感基因檢測結果展現給醫生看，由醫生來綜合判斷后向患者提出保健建議，成為國內第一個開展疾病易感基因體檢的企業。
直至今日，朱濱依舊認為疾病易感基因檢測方向前景無量，當初其為體檢機構提供的咨詢服務也具備價值。但朱濱并沒有想到，隨著越來越多的跟隨者加入到疾病易感基因體檢行業，基因檢測的理念和做法開始走樣和變形。
朱濱回憶，一些企業宣稱基因檢測可以“包測百病”，并將終端客戶由專業的醫生變為不具備專業知識的老百姓。“到后來這個行業就有點胡說八道了，雖然我們當時做得還不錯，但我們一看這行業都變成這樣了，就趕緊退出不干了。”筆者了解到，即便在當下，基因檢測標準仍不統一，很多機構并不規范，過度夸大基因檢測的功能使得基因檢測看上去像是“算命”的現象并不少見。
朱濱的擔憂不無道理。今年年初，國家食藥監總局和國家衛生計生委聯合發出通知，要求在相關的準入標準、管理規范出臺以前，任何醫療機構不得開展基因測序臨床應用，已經開展的，要立即停止。官方給出的原因是，基因測序技術的臨床使用面臨不少標準缺失，目前絕大部分生物公司、醫療機構使用的基因測序產品（包括診斷試劑、軟件）都未經過醫療器械的審批注冊。
認準個體化用藥方向
一位業內人士指出，基因檢測技術本身并無問題，關鍵是技術標準、市場準入標準缺失。目前我國基因檢測公司技術手段不同，良莠不齊，一些基因檢測公司強行開展并不成熟的基因檢測項目，造成市場混亂。朱濱在經歷過一番魚龍混雜的行業競爭后，也早已意識到企業產品納入國家監管的重要性。
2005年，美國食品藥品監督管理局（FDA）首次批準了一種藥物基因組學檢測方法，用于藥物代謝酶P450基因多態性檢測。截止到2011年，美國FDA批準的70余種藥物的說明書上已有藥物基因組學信息，用于預測不同基因型患者在應用藥物時的療效和毒性。
在朱濱看來，既然美國明確支持藥物基因組學檢測方法，那么國內遲早也會批準相關產品。另一方面，朱濱也意識到，小企業必須做技術門檻高的產品。于是在2008年，百傲科技開始認準“個體化用藥的基因診斷”方向進行研發相關產品，這個方向也被美國FDA、各種專業協會、醫院醫師普遍接受。
個體化用藥的基因診斷，是指通過基因檢測，能夠知道某一藥物到底該不該用，到底該用多少劑量，從而減少毒副作用、提高療效。數據顯示，全球每年約750萬人死于不合理用藥，居死亡人數第四位。我國每年因藥物不良反應住院的患者約250萬名，直接死亡人數達20萬人。
Private genes-based medicines inspect through genes and decide whether a medicine is suitable or how much dose is needed to reduce side-effect， enhance efficacy. As data shows， around 7500 thousand people die of misused medicine. About 2500 thousand patients are hospitalized and 200 thousand dead from that in China every year.
基因檢測能夠減少用藥帶來的毒副作用。例如在心血管疾病方面，華法林是常用抗凝藥物，但其不良反應卻一直是棘手的問題。患者接受大于他們耐受的劑量時就有危機生命的出血風險，劑量過低則有血栓風險，基因檢測則可以幫助確定華法林用藥的適宜劑量。
“個體化用藥分許多方向，百傲科技是國內唯一一家以藥物基因組學為方向的企業，重點做心血管方向的個體化用藥。”朱濱解釋說，一個企業不能什么都想去做，而集中所有資源去攻克市場需求最大的地方，一個一個方面慢慢滲透。
據介紹，百傲科技是國內首個拿到個體化用藥診斷試劑批文的企業。截止目前為止，百傲科技共有四個獲批的產品，其中三個產品為獨家產品。
盡管在藥物基因組方向并無多少競爭對手，但百傲科技需要面對的另外一個難題是――為醫生做培訓。據介紹，目前競爭較為激烈的方向為腫瘤基因組方向，即通過基因檢測能夠判斷某一藥物能否使用，使用門檻較低。而藥物基因組方向使用門檻較高，不僅需要知道基因檢測結果，同時還要結合既往用藥情況和效果，評估個體對某些藥物的代謝能力、藥物的轉運率以及藥靶的作用效果，給出個性化用藥指導，合理選擇藥物的種類、劑量及劑型。較高的使用門檻要求醫生具備專業知識，因此，百傲科技花費大量精力在教育市場和培訓方面。
關鍵詞:基因, 專利, 人類基因組計劃, 生物技術
生物技術的應用,尤其是基因的應用,打破了人們傳統觀念中對世界的認識。克隆羊“多利”的誕生,曾經給世人帶來了前所未有的震撼。從此,與基因有關的專利問題隨之成為人們爭論的焦點。基因專利(gene-related patents)是現代生物技術產業和人類基因組計劃的產物。1在過去的20年里,現代生物技術發展迅猛,大量新方法、新產品的出現,催生了生物信息學和基因學領域的生長點。人類基因組計劃,可追溯于1988年多國科學家聯合成立的“人類基因組”組織,2000年6月,該計劃的負責人宣布已基本完成了人類基因組草圖,2005年前將向人們提供一套完整的人類DNA序列的信息庫。基因專利發展的歷史進程中,曾經發生了多次有關生物技術專利的爭論。其中,最引人注目的是,1991年美國的Craig Venter 等向專利局提出的第一批cDNA序列的專利申請。從此,基因專利化的序幕被拉開了。2
一、基因專利性所引發的問題
人類基因的研究帶給社會飛速發展的同時,也引發出嚴重的社會性問題:即基因資源的保護和基因工程領域的知識產權保護問題。
1、基因資源的保護問題。
發展中國家現有豐富的家族疾病遺傳資源,但是缺乏先進的現代生物技術;與之相反,發達國家空有技術而缺少基因資源,因而千方百計從發展中國家攫取,由此引發了激烈的基因資源爭奪戰。發展中國家強烈呼吁保護資源,而發達國家卻致力于發展技術和加強知識產權保護。
其實,從經濟發展的角度看,基因資源和生物技術是生物產業的兩條腿,兩者缺一不可。沒有基因資源可供利用,生物技術將成為無源之水、無米之炊,根本無法形成產業;反之,沒有先進生物技術的支持,基因資源也得不到有效的利用并終遭浪費和流失,況且,獲得基因資源的途徑很多,僅僅被動地強調保護也難以奏效。因此,發達國家和發展中國家必須密切合作,才能迅速發展生物產業。
在這方面,我國具有獨特的優勢:既有豐富的基因資源,又有較先進的生物技術。因此,更應當在注意加強基因資源保護的同時,積極進行基因資源的開發和利用,加強知識產權保護,以便使其盡早產業化。
2、基因工程領域知識產權保護的必要性
基于基因工程尤其是人類基因組計劃的特殊性,是否應當對人類基因等給予獨占性質的知識產權(例如專利)保護,是發達國家與發展中國家、多數科學家和企業家長期激烈爭論的焦點。眾所周知,沒有科學技術的發展就沒有人類的進步;而科學技術的發展一直是靠科學家的獻身精神(即道義的力量)和專利制度(即經濟利益)來驅動的。前述爭論的雙方正好是這兩種力量的代表,它們是一對矛盾體,既對立又統一。如果沒有科學家的獻身精神,公眾的利益就難以保障,發達國家與發展中國家的差距就會加大,進而可能引起世界局勢的動蕩;而如果沒有知識產權保護制度,就會出現世界性的“平均主義”,這也不利于促進生物技術的發展和產業化。
二、目前關于基因可專利性的幾種理論
基因是一種有限的資源,人體共有4萬個基因。無疑,誰占有較多的基因,誰就會在基因的開發中占有優勢。 “基因專利” 作為對基因的有效占有方式,保證了擁有者對基因應用領域的高度壟斷。到底應否對人類基因給予專利保護,目前存在兩種截然相反的觀點。
大多數科學家,尤其是發展中國家的科學家,不贊成對人類基因給予專利保護。理由為:基因是天然存在的,從自然界找到一種基因只是科學發現,不能授予專利權;人類基因組和相關疾病基因的研究主要集中于發達國家,若對其進行專利保護,無疑會損害廣大發展中國家的利益;另外,人類基因組是人類的共同財產,對其授予專利權是違背常理的。3
相反,法律專家和社會學家尤其是發達國家的專利律師都贊成對基因給予專利保護。他們堅持:從人體分離或通過技術手段(如克隆)得到的基因不是科學發現,它的存在狀態與自然狀態不同,因此會有不同的性質或用途;人類基因也是化學物質,對其授予專利權并不違反倫理道德;發展中國家與發達國家的差距是客觀存在的,以此為理由不給予專利保護不符合TRIPS協議的有關規定。
盡管存在爭議,大多數科學家和大多數工業化國家的政府并不反對基因專利化,只是反對在“不成熟”的情況下,即在它們的生物學功能和商業價值未被充分肯定之前,就對其授予專利。因為:高效實用的專利制度是國家經濟基本結構的關鍵一環,如果沒有專利的刺激,DNA研究的投資將大大減少,科學家也不會公開更多的DNA產品。只有具備了DNA技術的專利制度,一些公司尤其是小公司,才能建立足夠的風險資本將有益的產品投入市場或贊助進一步的研究。
三、各國對基因相關的生物技術的專利立法現狀
對于生物技術的專利保護,各國的立法狀況大致可以分為積極立法、中立立法和消極立法三種情況。
1、積極立法的國家主要有: 美國:它對各類發明或發現給予的專利保護最強,除了人類、自然規律、物理現象和抽象的概念外,其它均可得到專利保護,包括由人體得到的器官、基因、DNA序列等。日本:人體不能被授予專利權,但來自人體的產物如細胞線、基因DNA序列被排除在外;而基因工程方法僅在用于動物時可以得到專利保護。澳大利亞:它排除了人類的可專利性,但人類器官及來自人體的產物如細胞線、基因、DNA序列可申請專利;人和動物疾病的診斷和治療方法(包括基因治療)和用于人體和動物體的非治療目的的基因工程方法具有可專利性,而人類繁殖的生物學方法不包含其中。
2、持中立態度的國家主要有英國、加拿大、韓國和瑞士。英國:來自人體的產物如細胞線、基因、DNA序列可以得到專利保護;人和動物疾病的治療方法不具有專利性,但用于人體和動物的非治療目的的基因工程方法可以獲得專利。加拿大:不保護人體及其器官,但保護來自人體的產物如細胞線、基因、DNA序列;不保護治療方法,但保護生物藥物。此外,韓國和瑞士等國家也對此采取中立的立法態度。
3、消極立法的國家以法國、奧地利為代表。法國:知識產權法明確規定不保護人體、其組成元件及人類基因的整體或部分結構。奧地利:它雖然接收了歐洲專利公約的一些條款,但對人類器官和來自人體的產物如細胞線、基因、DNA序列和治療方法均不給予專利保護的規定作了保留。
四、基因的專利化保護模式
基因的專利保護主要涉及以下幾個方面:轉基因植物或動物的發明;轉基因植物或動物的生產方法發明;轉基因植物或動物的應用發明;基因治療方法發明;人體基因專利。4
其中,關于轉基因動物發明、基因治療方法及人類基因專利問題,各國的做法相差很大。
對于轉基因動物,多數國家專利法都規定不授予專利權,主要因為傳統生物學的繁殖往往難以保持可重復性。然而,隨著生物技術的發展,尤其是DNA重組技術的飛速發展,人們已可以根據自己的需要創造出各種轉基因動物。針對這種情況,美國和歐洲專利局在上世紀80年代末先后對哈佛大學提出的帶有癌基因的轉基因鼠授予了專利。
關于基因治療方法,多數國家也不授予專利。基于人道主義的觀念,認為醫療是救死扶傷,屬于神圣的職業,不是一般意義上以盈利為目的的商業行為。迄今,對基因治療方法授予專利的國家僅有美國、比利時和南非。
許多人認為,人體基因屬于科學發現,因而不能授予專利權。其實,這其中存有一定的誤解。人類基因組計劃中的一些基礎研究工作,如對人類基因組圖譜的測定和繪制,僅僅解釋了自然界的客觀存在,屬于科學發現,所以不能授予專利權。然而,從客觀存在的全長DNA序列中選擇特定的片斷,第一次用技術的手段將其分離或克隆出來,使其顯示特有的應用價值,如用來制造治療某些疑難病癥的生物藥品,就不再是科學發現,而屬于技術發明。因此,按照美國、德國、日本等多數國家的做法,這種人體基因是可以依法被授予專利權的。
然而,并非所有涉及基因的發明都授予專利權。對于那些違反公序良俗的基因發明,大多數國家都持反對的態度。例如,歐盟《關于生物技術發明的法律保護指令》第6條規定:“1、當發明的商業性利用違背公共秩序和公共道德時,該發明應視為不具有專利性;但是,不能僅僅因為其利用被法律或法規所禁止就認為存在前述違背。2、根據第一款,特別是在下列各項,應視為不具有可專利性:(1)克隆人的方法;(2)改變人的生殖系統基因同一性的方法;(3)為工業或商業目的使用人的胚胎;(4)改變動物基因特征的方法,該方法可能導致動物痛苦,而對人類或動物以及由該方法產生的動物沒有任何實質性醫學利益。”
天書般的“藏寶圖”
從上世紀50年代DNA被發現后，人類對自身的了解便進入了一個新的時代。上世紀70年代，一種基因遺傳病鐮刀形紅細胞貧血癥引發科學界的基因研究熱潮。不過零敲碎打式的單兵突進難以挖掘出基因寶藏的全部潛力。1986年，諾貝爾獎獲得者雷納托?杜爾貝科發表《腫瘤研究的轉折點：人類基因組測序》的文章呼吁：如果我們想更多地了解腫瘤，我們從現在起必須關注細胞的基因組，要從整體上分析和研究基因組。這一表述如同拉響了向基因進軍的號角，直接催生了人類基因組計劃（簡稱HGP）的呱呱墜地。
在揭開疾病奧秘和獲取經濟利益這兩架引擎的驅動之下，科學界和商業界攜起手來，直接促成了人類基因組計劃于1999年提前完成。隨著愈來愈多的疾病基因被定位，基因檢測中的很多技術開始向常規化發展演化，在1990年科研人員進行基因檢測需要大約1000個細胞，到現在則只需通過1到20個細胞就能實現……
基因檢測的瓶頸
今天，人們通過對患者和健康人的基因組進行比較來尋找致病基因的蹤影，這種方法稱之為全基因組關聯研究，簡稱GSS。目前已完成了數百項GSS研究，涉及了多種疾病，參與研究的受試者往往多達上萬名。
遺憾的是人類基因組十分復雜，其多態性更是超出想象。利用GSS方法找到的基因變異與相應的疾病只有很弱的關聯性，而且數目眾多。這仿佛營造了一座基因迷宮，令人百轉千回而不得出口。“抗癌基因”P53被發現后，國內一些醫院以非凡的速度組織起基于這個理論的臨床試驗，乃至二三線的治療方案。但是十分昂貴的費用讓很多科學家對此開始持懷疑態度，同時也為基因測病的美好圖景抹上了幾許暗色。
中國科學院院士、中科院上海生命科學院生化與細胞所研究員劉新垣表示：基因工程是20世紀最后一次偉大的工業革命，在醫學上已顯示很大的應用價值，但目前市場上可能有吹牛的現象存在，用基因預知疾病，目前還只能檢查出一部分疾病。
作者以他個人從事生命科學研究的過程為主線，講述了科學研究中的喜怒哀樂，以及他們的思想變化。從作者及其合作者的一言一行，我們可以學習他們如何解決現實的問題，如何根據現實的變化不斷修正自己的興趣與愛好，又如何克服各種困難最終實現自己的目標，最后當面對賽萊拉私人公司的惡意競爭，他們又如何逐步成為科學良知的捍衛者。這種親身經歷對我們從事科學研究的人無疑是最寶貴的經驗，所有這些在奮斗過程中面對各種問題時所體現出的信念，恰恰是其他的書籍所不能給予我們的。
在這本書里，我們無時無刻沒有體會到約翰·蘇爾斯頓作為一個科學工作者所表現出的高度責任感。他領導的英國劍橋桑格中心所進行的線蟲全基因圖譜研究課題，揭開了人類進行大規模基因測序的序幕。他們每天重復著枯燥乏味的測序工作，并不斷地尋求各種方法提高效率，以圖最大限度地利用資金、盡可能早地讓公眾獲得高質量的數據。而當賽萊拉私人公司意圖霸占科學和人類的共有資源時，他又協調世界上的各種研究機構和社會團體實施人類基因組計劃，目的就是為了不讓賽萊拉公司搶先完成人類基因測序并申請專利。當面臨這種人類公有資源被私人占有的威脅時，各種社會團體和科學團體最終也選擇了支持人類基因組計劃，同意增加資金投入，支持無償地公布測序數據，并最終獲得成功。看到這里，我們不禁贊嘆：這，就是科學良知的勝利！
約翰·蘇爾斯頓所倡導的人類基因組計劃是人類最偉大的計劃之一。人類基因組全序列的獲得使蛋白質組學的研究得以全面展開，關于癌癥、艾滋病、糖尿病及其他遺傳病的諸多難題，也有望逐步找到解決方案，而在此前人們卻將其視為“不可能完成的任務”！巨大的機遇也意味著巨大的利益，是否還會有新的研究競賽和利益的爭奪我們不得而知，而這也正是作者所關心和憂慮的，并由此產生了著名的百慕大宣言：人類的共同資源必須為每個人所共享！作者一開始就反對個人操縱基因測序并最終控制所獲得的數據，同時也堅決反對他的好友弗朗西斯。柯林斯所提議的每個研究中心可以隨意選擇一條染色體的片段進行測序的隨機克隆測序法，因為在作者看來這是一種十足的科學投機主義，與科學研究的初衷相悖，而這種方法最終也會使基因序列的完整拼接變得更加困難而不利于進一步的科學研究。
自1953年沃森和克里克發現DNA的雙螺旋結構以來，人們就開始將對生命系統的認識和對各種生命現象的解釋聚焦到DNA中基因結構的認識與對基因表達的調控上。課堂教學中，引導學生運用基因的理念認識生命系統和解釋生命現象，有利于提高學生對生命現象的理解能力，從本質上理解生命系統和生命現象，提高生物科學素養。
一、基因與生命本質的統一性和生物多樣性
用基因的理念認識生命，可以明確任何生物都是以核酸為遺傳物質和生命信息的，且共用一套密碼子，以蛋白質作為生命活動的承擔者，這說明千姿百態的生物界具有統一性。然而，不同生物的遺傳物質的結構又是不一樣的，哪怕是同卵孿生的兄弟或姐妹，其遺傳物質也是有差異的。由于不同的生物具有不同的遺傳物質和生命信息，就形成了不同生物的特異性和多樣性。
二、基因與細胞結構和新陳代謝
組成細胞結構的主要成分是蛋白質。細胞代謝是指在細胞內發生一系列使細胞成分不斷更新的化學反應。細胞的新陳代謝是一切生命活動的基礎。在細胞代謝中，酶起著非常重要的作用，絕大多數酶的化學本質是蛋白質。而蛋白質都是由基因控制合成的，細胞代謝也是由細胞內的基因來調控的。
三、基因與生物的生長、發育和生殖
從現象上看，生物的生長是生物個體中生命物質量的增加；而從實質上看，生命物質量的增加是基因表達和調控的結果。從現象上看，生物的發育是生物體在生長過程中出現新的組織和器官的過程；而從實質上看，則是基因選擇性表達的結果。從現象上看，生物的生殖是生物產生新個體（即傳宗接代的過程）的生命現象；而從實質上看，則是基因在生物上下代之間的傳遞過程。由此可見，基因的傳遞是生物個體的死亡與種族發展之間的橋。
四、基因與遺傳和變異
從現象上看，生物的遺傳是生物性狀在生物的上下代之間的延續；從實質上看，則是基因在生物上下代之間的傳遞。從現象上看，生物的變異是生物體的性狀在生物的上下代之間和在子代個體之間表現出的差異；而從實質上看，則是基因重組或基因突變在生物性狀上的反映。
五、基因與進化
從現象上看，生物的進化是生物在進化過程中形成了適應性和多樣性；而從實質上看，則是由于自然選擇使生物種群的基因庫發生了定向改變。從現象上看，在生物進化過程中還出現了物種的更迭和物種多樣性的形成；從實質上看，物種的更迭就是生物基因庫的更迭。物種多樣性的形成，則是不同物種間由于生殖隔離和基因不能相互交流的結果。
六、基因與人類基因組計劃
“人類基因組計劃”是將人類的22個常染色體和1對性染色體的24個DNA分子中的基因結構進行全面測序，對其功能進行全面的破譯。20世紀90年代以來，我國和美國、英國、法國、德國、日本共六個國家的科學家對人類基因組中所有的堿基對進行了測定。2000年6月，六國科學家向全世界公布了人類的“基因工作草圖”，當時測得人類基因組中有31.6億個堿基對，并且估計人類基因組中可能有大約10萬個基因。2001年2月12日，科學家又全面介紹了人類基因組工作草圖的基本信息，并且認識到人類基因組中只有2.0萬到2.5萬個基因。2003年是DNA雙螺旋結構發現50周年，50年后，六國科學家共同繪制完成了人類的“基因組序列圖”。“基因組序列圖”首次在分子層面上為人類提供了一份生命“說明書”。人類基因組計劃的成果，標志著新世紀一開始，生命科學就走進了基因組時代，為在新的世紀里，生命科學的研究向更縱深領域的發展和獲得更多的突破奠定了堅實的基礎。
七、基因與育種
傳統的育種方法，有兩個基本原則：一是要使品種具有優良性狀；二是要使品種盡可能地保持穩定。從實質上認識這兩個原則，就是要在育種過程中使品種具有優良基因，并使其成為純合子，以保證其穩定遺傳。
為了使所培育的品種具有優良基因，采用的措施為誘發基因突變的誘變育種，即通過基因工程技術向所培育的品種中直接導入優良基因。為了將不同品種的優良性狀綜合在一起，人們采用雜交育種的方法，將不同品種的優良基因加以綜合，以形成優良品種。
為了使所培育的品種能穩定遺傳，人們采用選擇育種的方法，將不能穩定遺傳的個體予以淘汰。由于選擇中去劣留優的過程往往需要較長的時間，人們又找到了單倍體育種的方法，大大縮短了育種年限。如
袁隆平院士培育的雜交水稻，開啟了利用具有雜種優勢的雜交種（雜合子）作為栽培種的綠色革命的進程。雜交種的培育方法，就是在育種過程中將不同品種的基因綜合起來，以利用其雜種優勢。
八、基因與生態保護
生態系統的發展，就是生物與環境相互作用、共同進化的過程。生態系統穩態的維持保持了生物基因庫在生態系統中的相對穩定。人類活動對生態系統有著非常大的影響，這個影響有正面影響和負面影響。如果人類活動使生態系統的結構遭到破壞，則生態系統往往會崩潰，其多樣性難以維持，從而導致生物多樣性的喪失。人類活動也可以使生態系統朝著更復雜、更穩定的方向發展，如果生態系統朝著更復雜、更穩定的方向發展，則會促進生態系統多樣性和生物多樣性的形成。人類活動還可以使生態系統得以休養和修復，使生態系統終止惡化，保持穩定并向著有利于生態系統多樣性形成的方向發展。
